Screening e diagnosi

La diagnosi di Sclerosi Multipla (SM) è un processo complesso che coinvolge più fattori. Si basa infatti sulla combinazione di un’attenta valutazione clinica e analisi della sintomatologia del paziente, una valutazione radiologica attraverso Risonanza Magnetica (RM) e l’analisi di biomarcatori a supporto della diagnosi.^1-3

Grazie ad una maggiore disponibilità e sensibilità nel rilevare le lesioni della SM, anche quelle clinicamente silenti, la RM permette una dimostrazione precoce della diffusione spaziale (DIS) e temporale (DIT) delle lesioni e riveste un ruolo di primo piano nella diagnosi di SM e nella decisione di iniziare un trattamento.^1,3,4

A sua volta, l’analisi del fluido cerebrospinale (CSF) può contribuire alla conferma di diagnosi di SM grazie alla capacità di rilevare l’eventuale presenza di marker di neuroinfiammazione e neurodegenerazione.^1,2,5,6

I criteri diagnostici di McDonald, riveduti e riformulati nel 2010 al fine di rendere sempre più precoce e veloce la diagnosi di SM, hanno l’obiettivo di dimostrare la disseminazione spaziale e temporale della SM attraverso l’analisi di dati clinici e strumentali (RM).^1-3,5,7,8

Partendo da queste basi, e grazie alle tecnologie sempre più sofisticate, è stata pubblicata una nuova revisione dei criteri diagnostici condotta dalla task force dell’European Magnetic Resonance Network in Multiple Sclerosis (MAGNIMS) all’inizio del 2016.^3,4

Una volta effettuata la diagnosi di SM, è importante procedere con la valutazione del grado di disabilità visiva, cognitiva, fisica e psicologica nel paziente, al fine di rallentarne o seguirne la progressione.⁹

La scala EDSS (Expanded Disability Status Scale) è stata sviluppata per rispondere a questo bisogno ed è utilizzata sia negli studi che nelle valutazioni cliniche di routine.⁹

Esame clinico

Esami radiologici

Iter diagnostico

Bibliografia

1. Gavin Giovannoni et al., Multiple Sclerosis and Related Disorders, 9 (2016) S5–S48
2. N. Garg and T W Smith, An update on immunopathogenesis, diagnosis, and treatment of multiple sclerosis, 2015; 5(9), e00362, doi: 10.1002/brb3.362
3. J.J. Chen MRI differential diagnosis of suspected multiple sclerosis (2016) e1-e13
4. Filippi M. et al., MRI criteria for the diagnosis of multiple sclerosis: MAGNIMS consensus guidelines, Lancet Neurol 2016
5. David H Miller, Primary-progressive multiple sclerosis, Lancet Neurol 2007; 6: 903–12
6. Gajofatto A. et al, Clinical, MRI, and CSF Markers of Disability Progression in Multiple Sclerosis Disease Markers Volume 35 (2013), Issue 6, Pages 687–699
7. Polman, C. H. et al. Diagnostic criteria for multiple sclerosis: 2010 revisions to the McDonald criteria. Ann. Neurol. 69, 292–302 (2011).
8. Rovira AR et al. – Evidence-based guidelines: MAGNIMS consensus guidelines on the use of MRI in multiple sclerosis—clinical implementation in the diagnostic process - Nature Reviews Neurology 11, 471–482 (2015)
9. Cohen JA et al. Disability outcome measures in multiple sclerosis clinical trials: current status and future prospects. Lancet Neurol. 2012 May;11(5):467-76.