HCL: diagnosi leucemia a Cellule Capellute

La diagnosi di leucemia a cellule capellute è basata sull’attento esame del prelievo di sangue e della biopsia midollare. L’osservazione di cellule dalla tipica morfologia “hairy” e la loro caratterizzazione antigenica permettono di effettuare a diagnosi.

L’agoaspirato midollare può essere non praticabile a causa della fibrosi importante.

Il sospetto di leucemia a cellule capellute nel soggetto anziano deve essere preso in considerazione di fronte ad un quadro caratterizzato da:

• Pancitopenia periferica
• Splenomegalia
• Midollo non aspirabile.

Morfologia cellulare

Le cellule capellute sono cellule della linea linfoide di media dimensione, circolari e caratterizzate da proiezioni citoplasmatiche a forma di villo.. Il nucleo è spesso in posizione eccentrica, ovale o frastagliato con cromatina dall’aspetto spugnoso e lasso. A volte il nucleo appare bilobato o a forma di manubrio, soprattutto nel sangue dei pazienti con una fase leucemica attiva in corso. I nucleoli sono assenti o poco visibili.

La biopsia del midollo osseo è la tecnica più affidabile per confermare la diagnosi di leucemia a cellule capellute. In quasi tutti i pazienti con leucemia a cellule capellute, la biopsia mostra un pattern di infiltrazione diffuso o interstiziale a chiazze dove sono visibili cellule capellute dai contorni spessi, citoplasma dalla colorazione pallida e nuclei monotoni. Questo modello di infiltrazione è evidente anche a basso ingrandimento ed è in contrasto con i noduli focali o aggregati di cellule linfoidi con nuclei ravvicinati trovati in molti altri disturbi linfoproliferativi a cellule B.

Immunofenotipo

La determinazione dell’immunofenotipo delle cellule neoplastiche è essenziale per la conferma della diagnosi e per distinguere la leucemia a cellule capellute da altre lesioni linfoproliferative.

Studi sul riarrangiamento genico indicano che le cellule capellute sono cellule B post-germinali. Non si identificano con un unico antigene specifico, ma con una combinazione di antigeni presenti.

Grazie all’analisi con citometria a flusso, effettuata sulle poche cellule presenti nel sangue periferico, è possibile determinare il loro immunofenotipo in base alla presenza degli antigeni CD19, CD20, CD22 e CD79 e l’assenza di CD21. Sono anche espresse immunoglobuline IgG o IgA.

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