Sintomi

Grazie ai programmi di screening neonatale, oltre la metà dei casi di fibrosi cistica sono diagnosticati prima delle manifestazioni cliniche.

Talvolta è possibile anche una diagnosi prenatale, attraverso la dimostrazione ecografica di anomalie dilatazione intestinale, evidenze di peritonite da meconio, atresia biliare.

I sintomi nei neonati includono:

• ileo da meconio
• sintomi respiratori
• crescita stentata

La sintomatologia di presentazione negli adulti è spesso caratterizzata da sintomi più atipici: disturbi gastrointestinali, diabete mellito, infertilità. Questi pazienti possono avere una funzione pancreatica normale e test de sudore dubbio.

I sintomi respiratori includono tosse produttiva persistente, iperinflazione all’esame radiografico e prove di funzionalità respiratoria indicative di malattia ostruttiva riconoscibili anche in assenza di sintomatologia evidente. Con la progressione della malattia, le bronchiti divengono ricorrenti sviluppando bronchiectasie, con recidive acute accompagnate da sintomatologia importante (tosse, tachipnea e dispnea, spettorato intenso, malessere ingravescente, anoressia, calo ponderale, talvolta ippocratismo digitale).

Le infezioni respiratorie costituiscono un problema tipico, precoce e spesso problematico, ossia persistente e difficilmente eradicabile. La frequente recidiva delle infezioni può generare effettidestruenti sull’anatomia bronchiale.

Una sinusopatia è riconoscibile nella maggioranza dei casi anche senza sintomi all’esame radiografico (opacizzazione diffusa dei seni paranasali). 

L’interessamento del pancreas si può manifestare sotto forma di insufficienza pancreatica esocrina, progressiva, con steatorrea, malassorbimento con ritardo di accrescimento. Se compare precocemente e in misura grave, può produrre una sindrome composta da edema, ipoproteinemia, perdita di elettroliti, anemia, ipovitaminosi A, D, E e K. In alternativa si può manifestare sotto forma di pancreatite o diabete, di solito sotto forma di ridota tolleranza glucidica.

Manifestazioni cliniche comuni nella fibrosi cistica

Sintomi gastrointestinali

• ileo meconiale (ostruzione intestinale del neonato dovuta a meconio denso e vischioso)
• distensione addominale
• alvo frequente
• mancata o rallentata crescita 
• flatulenza, alito fetido, steatorrea
• dolore addominale frequente
• ittero
• emorragia GI
• pancreatiti

Sintomi respiratori 

• tosse
• respiro sibilante
• polmonite (episodi frequenti)
• asma atipico
• dispnea da sforzo
• dolore toracico 

Si possono manifestare inoltre sintomi anche a carico del fegato e dell’apparato riproduttore (infertilità maschile).

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