Diagnosi

In Italia quasi tutte le Regioni hanno reso obbligatorio lo screening per la FC alla nascita (su sangue capillare), ma ancora oggi vengono utilizzati protocolli differenti nelle diverse regioni.

In caso di positività il test che si effettua allo screening richiede quasi sempre una conferma successiva con test più accurati.

La diagnosi richiede la positività a un test genetico oppure la positività al test del sudore (determinazione della quantità di cloruro) più la presenza di una delle seguenti condizioni:

• BPCO
• insufficienza documentata del pancreas esocrino
• familiarità per FC                                                                                                                                                                          

I pazienti da sottoporre al test del sudore per confermare la diagnosi di fibrosi cistica sono:

• bambini positivi allo screening neonatale eseguito dopo due settimane e maggiori di 2 kg se asintomatici
• bambini con sintomi suggestivi di fibrosi cistica (per esempio ileo da meconio)
• bambini di maggiore età ed adulti con sintomi suggestivi di fibrosi cistica (infertilità maschile, infezioni respiratorie croniche, sinusite cronica)
• parenti diretti di pazienti coi diagnosi confermata di fibrosi cistica

Interpretazione dei risultati del test del sudore

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Condizioni patologiche da porre in diagnosi differenziale con la fibrosi cistica includono:

• immunopatie, in particolare di tipo combinato cin infezioni respiratorie ricorrenti
• discinesia ciliare primitiva, anch0’essa responsabile di infezioni ricorrenti e di infertilità maschile
• sindrome di Shwachman Diamond, caratterizzata da insufficienza pancreatica e anomalie ematologiche.

Letteratura