La FC è una malattia genetica autosomica recessiva determinata dall’alterazione di un singolo gene: la malattia cioè insorge in chi è portatore di entrambi gli alleli alterati, mentre i portatori di un solo allele alterato sono generalmente asintomatici.
In Italia quasi tutte le Regioni hanno reso obbligatorio lo screening per la FC alla nascita (su sangue capillare), ma ancora oggi vengono utilizzati protocolli differenti nelle diverse regioni.
