Carcinoma mammario: il gene HER2-
Il carcinoma della mammella è una malattia eterogenea e pazienti con tumori apparentemente simili per caratteristiche clinico-patologiche possono presentare un decorso clinico diverso. In seguito alle indagini di biologia molecolare sono stati individuati quattro sottotipi di carcinomi invasivi:[1]
- “luminali A”: neoplasie con espressione dei recettori ormonali, a prognosi favorevole;
- “luminali B”: neoplasie che, pur possedendo l’espressione dei recettori ormonali, hanno un rischio di recidiva elevato, a causa dell’elevato indice proliferativo correlato ad alta espressione dei geni di proliferazione;
- “HER2”: presenza di espressione di HER2;
- “basal like”: neoplasie caratterizzate dalla assenza di espressione dei recettori ormonali e di HER2 e da una aumentata espressione delle citocheratine (mioepiteliali) basali (CK5/6 e CK 17).
All’interno di questi sottotipi esiste un’elevata eterogeneità. Nella pratica clinica, la valutazione immunoistochimica dello stato dei recettori ormonali, del Ki67 e di HER2, permette di identificare i 4 sottogruppi fenotipici di carcinoma mammario che presentano una “relativa” corrispondenza con le 4 derivate dai profili di espressione genica.[1]
Nell’ambito dei tumori della mammella HER2-negativi, cioè con mancata espressione del Human Epidermal Growth Factor Receptor 2 (HER2), hanno rilevanza clinica e implicazioni terapeutiche importanti: [1]
- I ‘luminal A’, con recettori ormonali positivi (HR+) e bassa attività proliferativa (rientrano in questo gruppo alcuni istotipi speciali, come il carcinoma tubulare e il carcinoma lobulare di tipo classico); hanno prognosi favorevole
- I ‘luminal B’, sempre HR+, ma con elevata attività proliferativa; hanno un rischio di recidiva elevato correlato all’alta espressione dei geni di proliferazione.
Trattamento del carcinoma mammario HR+ HER2-negativo [2]
Bibliografia
- Aiom. Linee guida neoplasie della mammella. Edizione 2013 (aggiornamento a luglio 2013).
- Senkus E et al. Ann Oncol 2013; 24 (Suppl 6): vi7-vi23.
