Carcinoma del colon-retto: fattori di rischio

• Circa l’80% dei carcinomi del colon-retto insorge a partire da lesioni precancerose: adenomi con componente displastica via via crescente. [1]
• Gli stili di vita e la familiarità sono da tempo chiamati in causa quali fattori di aumento del rischio di incidenza di queste lesioni. È, pertanto, possibile attuare una prevenzione primaria controllando i citati fattori di rischio e assumendo sostanze dotate di effetto protettivo. [1]

• Ulteriori condizioni di rischio sono costituite da malattie infiammatorie croniche dell’intestino come la malattia di Crohn e dalla rettocolite ulcerosa. [1]

Tumori familiari ed ereditari

La maggior parte dei tumori del colon-retto sono «sporadici», ossia si manifestano senza che ci siano elementi che facciano sospettare la presenza di un chiaro fattore predisponente su base genetica.

Tuttavia, circa un terzo dei tumori del colon-retto sono «familiari» in quanto interessano più individui della stessa famiglia con uno stretto legame di parentela.

La familiarità costituisce, senz’altro, un importante fattore di rischio in quanto avere parenti di primo grado affetti determina un aumentato pericolo di sviluppare la stessa malattia nell’arco della vita (Tabella 1). Ciò può essere dovuto sia alla condivisione di fattori ambientali comuni (abitudini di vita, dieta, agenti inquinanti, ecc.) sia alla presenza di un’alterazione genetica predisponente alla malattia. [1,3]

In quest’ultimo caso i tumori sono detti «ereditari» e rappresentano il 2-5% dei carcinomi del colon-retto; in questi contesti la presenza di una singola alterazione genetica ereditabile è in grado di conferire un alto rischio di sviluppare un tumore del colon-retto. [1,3] Le principali sindromi ereditarie comprendono quelle caratterizzate dall’insorgenza di polipi, quali la poliposi adenomatosa familiare (FAP) e quelle non poliposiche, come la sindrome di Lynch. [1]

Tabella 1. Fattori di rischio aumentato per carcinoma del colon-retto [4]

Clicca qui per ingrandire la tabella

Quali sono i tumori ereditari ? 

Consulenza genetica

Un individuo che è, o presume di essere, a rischio per lo sviluppo di un tumore riconducibile ad una predisposizione ereditaria può avvalersi della «Consulenza Genetica in Oncologia» da parte di un esperto nel settore dei tumori ereditari-familiari.

La consulenza prevede fasi successive (figura 1) finalizzate a identificare, definire e gestire i pazienti e i soggetti sani a rischio per patologie oncologiche familiari/ereditarie, nonché a programmare misure di prevenzione oncologica primaria e/o secondaria. [5]

Figura 1. Modello di consulenza a fasi successive [5]

Prevenzione secondaria

La prevenzione secondaria del carcinoma del colon-retto consiste nell’attuazione di programmi di screening, su specifiche fasce di età della popolazione, finalizzati alla diagnosi precoce, vale a dire all’identificazione della malattia nelle sue prime fasi di sviluppo, quando è ancora curabile ma non percepibile da parte dell’individuo in quanto priva di manifestazioni sintomatiche. Nel caso del carcinoma del colon-retto la prevenzione secondaria è una strategia efficace in quanto:

• nella maggior parte dei casi il tumore si sviluppa lentamente nel corso di molti anni
• la malattia è perlopiù curabile se rilevata nelle fasi iniziali.

Una meta-analisi (analisi statistica che raggruppa i risultati di diversi studi) ha evidenziato che l’offerta dello screening annuale con test del sangue occulto nelle feci determina:

• una riduzione del 16% della mortalità per cancro del colon-retto nella popolazione invitata allo screening
• una riduzione del 25% della mortalità per cancro del colon-retto in coloro che hanno partecipato allo screening. [6]

L’esame di ricerca del sangue occulto è estremamente semplice e consiste nella raccolta (eseguita a casa) di un piccolo campione di feci in cui viene indagata la presenza di tracce di sangue non visibili a occhio nudo.

Il test non necessita di nessuna restrizione dietetica prima della sua esecuzione. [7]

Poiché le eventuali tracce di sangue possono essere un indizio della presenza di forme tumorali oppure di polipi che possono, in futuro, degenerare, nel caso di positività dello stesso è indispensabile completare le indagini con l’esecuzione di una colonscopia. [7]

Bibliografia

1. I numeri del cancro in Italia 2014. http://www.registri-tumori.it/PDF/AIOM2014/I_numeri_del_cancro_2014.pdf. Data ultimo accesso 29 Dicembre 2014.
2. Tárraga López PJ et al. Primary and secondary prevention of colorectal cancer. Clin Med Insights Gastroenterol 2014 Jul 14; 7: 33-46.
3. http://centroncologicofiorentino.it/geneticamedicinapredittiva.phtml.Ultimo accesso 24 Febbraio 2015
4. http://www.snlg-iss.it/cms/files/lgCcr.pdf. Ultimo accesso 24 Febbraio 2015
5. http://www.google.it/url?url=http://www.fedoa.unina.it/3010/1/Bozza_Informativa_tumori_ereditari_07_07_2009_con_Figura.doc&rct=j&frm=1&q=&esrc=s&sa=U&ei=Xp_sVJHCOMWHygPj2oCIAg&ved=0CBQQFjAA&usg=AFQjCNFXSccOs7H9wAGpCIyILY8bOB0SXA. Ultimo accesso 24 Febbrahttp://
6. Brenner H et al. Colorectal cancer. Lancet 2014; 383: 1490-1502. 
7. http://www.salute.gov.it/portale/salute/p1_5.jsp?lingua=italiano&id=24&area=Screening. Ultimo accesso in data 30 Dicembre 2014.